O mojí nemoci

Co je to vlastně Downův syndrom? 🧬

Downův syndrom je chromozomální anomálie, kdy ve 21. chromozomu jsou ||| chromozomy místo || jako u zdravého jedince. 

Formy:

PROSTÁ TRISOMIE ve 21 chromozomu jsou všechny ||| chromozomy zasaženy

MOZAIKOVÁ FORMA ve 21 chromozomu je ||| chromozom zasažen jen z 90%, zbylých 10% jsou zdravé buňky

TRANSLOKAČNÍ FORMA prostá trisomie s dědičnou formou na další potomky

Rozdělení:

1. Downův syndrom je GENETICKY DÁN v rodině
2. Downův syndrom je NÁHODNÁ CHYBA, která se stane v buňkách hned při početí 

 Vanesska má podle genetických testů, které jí odebírali týden po porodu konkrétně: Prostou trisomii, takže všechny buňky ve 21. chromozomu jsou zasaženy. A je to náhodná chyba, která se stala hned při početí.
 

Downův syndrom je nejčastější genetická vada v těhotenství. V 13.týdnu těhotenství se dělá 1. ultrazvukový screening a vyšetření krve, aby se tato genetická vada nebo jiný problém včas odhalil.
 

Často se mě někdo ptal a taky ještě jednou za čas zeptá: 

,,A vy jste nebyli na 1.screeningu a odběru krve? Nechodili jste na pravidelné a povinné ultrazvuky?,, 

Ano, byli jsme na všech povinnných testech a screeningách, ale u nás bohužel nepoznali nic - všechny vyšetření: ultrazvukové, screeningové i krevní byly naprosto v pořádku. Dokonce 90% maminek, co se jim taky narodila děťátka s DS, tak to nevěděly a těhotenství bylo bezproblémové. U nás to neodhalili za celých 9 měsíců, že je něco špatně. A proto jsem také nepodstoupila odběr plodové vody, protože bylo vše v pořádku jak podle krevních testů tak ultrazvuků