O mojí nemoci
Co je to vlastně Downův syndrom? 🧬
Downův syndrom je chromozomální anomálie, kdy ve 21. chromozomu jsou ||| chromozomy místo || jako u zdravého jedince.
Formy:
PROSTÁ TRISOMIE ve 21 chromozomu jsou všechny ||| chromozomy zasaženy
MOZAIKOVÁ FORMA ve 21 chromozomu je ||| chromozom zasažen jen z 90%, zbylých 10% jsou zdravé buňky
TRANSLOKAČNÍ FORMA prostá trisomie s dědičnou formou na další potomky
Rozdělení:
1. Downův syndrom je GENETICKY DÁN v rodině
2. Downův syndrom je NÁHODNÁ CHYBA, která se stane v buňkách hned při početí
Vanesska má podle genetických testů, které jí odebírali týden po porodu konkrétně: Prostou trisomii, takže všechny buňky ve 21. chromozomu jsou zasaženy. A je to náhodná chyba, která se stala hned při početí.
Downův syndrom je nejčastější genetická vada v těhotenství. V 13.týdnu těhotenství se dělá 1. ultrazvukový screening a vyšetření krve, aby se tato genetická vada nebo jiný problém včas odhalil.
- Často se mě někdo ptal a ješte jednou za čas zeptá: ,,A ty si nebyla na 1.screeningu a odběru krve?,, Tak ano byla :-) Ale u nás nepoznali nic - všechny vyšetření: ultrazvukové, screeningové i krevní byly naprosto v pořádku. Dokonce 90% maminek, co se jim taky narodila děťátko s DS, tak to nevěděly a těhotenství bylo bezproblémové. U nás to neodhalili za celých 9 měsíců, že je něco špatně. A proto jsem také nebyla na odběru plodové vody, když bylo vše v pořádku.
